Lešo-Naijano (Lesch-Nyhan) sindromas

Lešo-Naijano (Lesch-Nyhan) sindromas yra reta genetinė liga, kuri paveikia daugiausia vyrus ir susijusi su purino metabolizmu. Ši liga dažnai pasireiškia sunkiais neurologiniais ir elgesio sutrikimais, dėl ko pacientams reikia nuolatinės medicininės priežiūros.

Kas yra Lešo-Naijano sindromas?

Lešo-Naijano sindromas yra X chromosomoje paveldima genetinė liga, kurią sukelia HPRT1 geno mutacija. Šis genas koduoja hipoksantiną-guanino fosforibosiltransferazę (HPRT), fermentą, kuris vaidina svarbų vaidmenį purino metabolizmo procese. Dėl šio fermento trūkumo organizme kaupiasi per daug šlapimo rūgšties, o tai sukelia įvairius sveikatos sutrikimus.

Paveldėjimo būdas

Lešo-Naijano sindromas paveldimas recesyviai, todėl daugiausiai juo serga vyrai, nes jie turi tik vieną X chromosomą. Moterims, turinčioms dvi X chromosomas, liga dažniausiai pasireiškia mažiau sunkiais simptomais, nes galimos kompensuojančios mechanizmai dėl normalaus HPRT geno ant antros X chromosomos.

Simptomai

Lešo-Naijano sindromas pasižymi keliais skirtingais simptomais, kurie gali pasireikšti įvairiais laikotarpiais. Dažniausios pasekmės yra:

Neurologiniai sutrikimai

Pacientai, turintys Lešo-Naijano sindromą, dažnai susiduria su neurologiniais sutrikimais, kurie gali apimti:

– Raumenų tonuso sutrikimai: Hipotonija (sumažėjęs raumenų tonusas) arba hipertoniškumas (padidėjęs raumenų tonusas) yra dažni simptomai, darantys įtaką motoriniams įgūdžiams.
– Bendra psichinė raida: Daugumai pacientų pasireiškia protinis atsilikimas, kuris gali būti įvairaus laipsnio.
– Savęs žalojimas: Vienas iš labiausiai neraminančių sindromo simptomų yra savęs žalojimas – pacientai noriai kanda savo lūpas, pirštus ar kitus kūno regionus.

Elgesio sutrikimai

Lešo-Naijano sindromas taip pat gali pasireikšti įvairiais elgesio sutrikimais, pavyzdžiui:

– Agresyvumas: Pacientai gali patekti į agresyvias būsenas tiek į kitiems, tiek savo pačių atžvilgiu.
– Stereotipinis elgesys: Dažnai pasireiškia stereotipiniai judesiai, tokie kaip rankų plojimas ar ritminis kūno supimas.

Šlapimo rūgšties kaupimasis

Kadangi HPRT fermento trūkumas lemia per didelį šlapimo rūgšties kiekį organizme, pacientai gali susidurti su:

– Gautas podagras: Tai sąnarių uždegimas, sukeltas šlapimo rūgšties kristalų nusėdimo.
– Inkstų akmenys: Padidėjusi šlapimo rūgštis gali lemti inkstų akmenų susidarymą, kurie gali sukelti stiprų skausmą ir komplikacijas.

Diagnostika

Lešo-Naijano sindromas dažnai diagnozuojamas remiantis klinikiniais simptomais, tačiau tiksli diagnozė patvirtinama atliekant genetinį tyrimą, kuris nustato HPRT1 geno mutacijas. Taip pat gali būti atliekami tyrimai, leidžiantys įvertinti šlapimo rūgšties kiekį organizme ir stebėti inkstų funkciją.

Gydymas

Nors šiuo metu nėra gydymo, kuris būtų visiškai išgydytų Lešo-Naijano sindromą, yra keletas priemonių, kuriomis galima palengvinti simptomus ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę:

Vaistai

– Allopurinolis: Tai vaistas, skirtas sumažinti šlapimo rūgšties kiekį organizme ir užkirsti kelią podagros priepuoliams ir inkstų akmenų formavimuisi.
– Anti-psichoziniai vaistai: Kartais naudojami norint valdyti agresyvumą ir elgesio sutrikimus.

Fizioterapija ir ergoterapija

Fizioterapija ir ergoterapija gali padėti pacientams gerinti motorinius įgūdžius, stiprinti raumenis ir padėti įveikti kasdieniame gyvenime kylančias problemas.

Išvados

Lešo-Naijano sindromas yra sudėtinga ir iššūkių kelianti liga, turinti rimtų pasekmių. Laiku diagnozavus ir taikant tinkamą gydymą galima žymiai pagerinti pacientų gyvenimo kokybę. Svarbu, kad pacientai ir jų šeimos gautų tinkamą paramą ir informaciją apie šią retą ligą. Taip pat būtina toliau tirti šią ligą, siekiant geriau suprasti jos mechanizmus ir galimus gydymo būdus, kad būtų galima užtikrinti pacientų gerovę.